FGFR3 NM_000142.4:c.1118A G

Libellé préféré : FGFR3 NM_000142.4:c.1118A G;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 1118 du gène FGFR3, dans lequel l'adénine a été muté en guanine.;

Traductions automatiques par l'ANS : FGFR3 NM _ 000142.4 : c.1118A G; FGFR3 c.1118A G; NM _ 000142.4 : c.1118A G; JKT4 c.1118A G; CD333 c.1118A G; Récepteur-3 du facteur de croissance fibroblastique c.1118A G;

CUI Metathesaurus NCI : CL373767;

Code SNP : rs121913485;

Détails

Identifiant d'origine

C128910;

CUI UMLS

C4289335;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
- gène de famille du récepteur du facteur de croissance fibroblastique [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- FGFR3 NP_000133.1:p.Y373C [Concept NCIt]
- variant de la protéine FGFR3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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