variant de la protéine FGFR3

Libellé préféré : variant de la protéine FGFR3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine 3 du facteur de croissance du fibroblaste.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la protéine antigène CD333; Variant de la protéine FGFR3; Variant de la protéine tyrosine kinase JKT4; Variant de la protéine FGFR-3; Protéine-3 du récepteur du facteur de croissance fibroblastique;

CUI Metathesaurus NCI : CL512269;

Détails

Identifiant d'origine

C128903;

CUI UMLS

C4287854;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- FGFR3 NM_000142.4:c.1108G>T [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.1111A>T [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.1118A>G [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.1138G>A [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.1948A>G [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.742C>T [Concept NCIt]
- FGFR3 NM_000142.4:c.746C>G [Concept NCIt]
- mutation activatrice du gène FGFR3 [Concept NCIt]
- mutation du gène FGFR3 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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