mutation activatrice du gène FGFR3

Libellé préféré : mutation activatrice du gène FGFR3;

Synonymes NCIt : mutation activatrice de FGFR3;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène FGFR3 qui entraîne l'activation constitutive du facteur 3 de croissance du fibroblaste et de ses voies de signalisation en aval.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation du gène activateur FGFR3; Mutation des gènes CD333 activants; Mutation gain de fonction de FGFR3; Mutation activatrice de FGFR3; Mutation génétique du facteur de la fonction FGFR3; Mutation des gènes du récepteur-3 du facteur de croissance fibroblastique; Mutation gain de fonction FGFR3; Mutation du gène JKT4 activateur; Mutation du gène activateur du gène FGFR-3;

CUI Metathesaurus NCI : CL540201;

Détails

Identifiant d'origine

C142132;

CUI UMLS

C4688462;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
- gène de famille du récepteur du facteur de croissance fibroblastique [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- variant de la protéine FGFR3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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