FGFR3 NM_000142.4:c.1948A G

Libellé préféré : FGFR3 NM_000142.4:c.1948A G;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : substitution de nucléotides à la position 1948 du gène FGFR3, codant pour une séquence codant pour l'adénine, a été muté en guanine.;

Traductions automatiques par l'ANS : FGFR3 c.1948A G; NM _ 000142.4 : c.1948A G; CD333 c.1948A G; FGFR3 NM _ 000142.4 : c.1948A G; Récepteur-3 du facteur de croissance fibroblastique c.1948A G; JKT4 c.1948A G;

CUI Metathesaurus NCI : CL540123;

Code SNP : rs78311289;

Détails

Identifiant d'origine

C142087;

CUI UMLS

C4684395;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
- gène de famille du récepteur du facteur de croissance fibroblastique [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- FGFR3 NP_000133.1:p.K650E [Concept NCIt]
- variant de la protéine FGFR3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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