FGFR3 NM_000142.4:c.742C T

Libellé préféré : FGFR3 NM_000142.4:c.742C T;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une substitution de nucléotides à la position 742 de la séquence codante du gène FGFR3 où la cytosine a été mutée à la thymine.;

Traductions automatiques par l'ANS : NM _ 000142.4 : c.742C T; FGFR3 c.742C T; JKT4 c.742C T; CD333 c.742C T; Récepteur-3 du facteur de croissance fibroblastique c.742C T; FGFR3 NM _ 000142.4 : c.742C T;

CUI Metathesaurus NCI : CL373786;

Code SNP : rs121913482;

Détails

Identifiant d'origine

C128904;

CUI UMLS

C4289333;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
- gène de famille du récepteur du facteur de croissance fibroblastique [Concept NCIt]
- gène tyrosine kinase réceptrice [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- FGFR3 NP_000133.1:p.R248C [Concept NCIt]
- variant de la protéine FGFR3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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