FGFR3 NP_000133.1:p.R248C

Libellé préféré : FGFR3 NP_000133.1:p.R248C;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement au niveau du résidu d'acides aminés à la position 284 de la protéine du récepteur 3 du facteur de croissance du fibroblaste, où l'arginine a été remplacée par la cystéine.;

Traductions automatiques par l'ANS : Récepteur-3 du facteur de croissance fibroblastique R248C; FGFR3 p.Arg248Cys; Récepteur-3 du facteur de croissance fibroblastique Arg248Cys; FGFR-3 Arg248Cys; FGFR3 NP _ 000133.1 : p.Arg248Cys; Antigène CD333 Arg248Cys; Tyrosine kinase JKT4 Arg248Cys; FGFR-3 p.R248C; FGFR3 Arg248Cys; FGFR-3 R248C.; Tyrosine kinase JKT4 R248C; FGFR3 p.R248C; FGFR3 NP _ 000133.1 : p.R248C; FGFR3 R248C; FGFR-3 p.Arg248Cys; Antigène CD333 R248C; NP _ 000133.1 : p.Arg248Cys; NP _ 000133.1 : p.R248C;

Détails

Identifiant d'origine

C128905;

CUI UMLS

C4289329;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- FGFR3 NM_000142.4:c.742C>T [Concept NCIt]
- mutation du gène FGFR3 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients