Syndrome de Muenke

Libellé préféré : Syndrome de Muenke;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome FGFR3, une maladie génétique rare, autosomique dominante, est due à des mutations du gène FGFR3. Elle est caractérisée par la fusion prématurée des os du crâne, conduisant à des anomalies de la forme de la tête, des joues aplaties et des yeux largement implantés.;

Traductions automatiques par l'ANS : Craniosynostose liée à FGFR3;

Détails

Identifiant d'origine

C84904;

CUI UMLS

C1864436;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Muenke [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Muenke [Maladie ORDO]
- crâniosynostose lié au récepteur 3 du facteur de croissance fibroblastique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Muenke [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Muenke [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Muenke [MeSH Concept]
- syndrome de Muenke [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Muenke [Maladie ORDO]
- Syndrome de Muenke [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Muenke [Terme Préféré MedDRA]
- crâniosynostose lié au récepteur 3 du facteur de croissance fibroblastique (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Muenke [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Muenke [MeSH Concept]
- syndrome de Muenke [Concept SNOMED CT]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène FGFR3 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients