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Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1842
Le nanisme diastrophique est une entité distincte connue depuis 1960, comprenant une petite taille dont le diagnostic est possible in utero. La taille moyenne de ces enfants à la naissance est de 42 cm. S'y associent des pieds bots varus équins avec une limitation dans la flexion des articulations phalangiennes proximales et dans l'extension des coudes, avec ou sans luxation de hanches ou de genoux.
2003
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Orphanet
France
information scientifique et technique
dysplasies osseuses
Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell

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21/05/2025


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