syndrome de Fryns-Hofkens-Fabry

Libellé préféré : syndrome de Fryns-Hofkens-Fabry;

Synonyme CISMeF : Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras; Fryns-Hofkens-Fabry; Hypoplasie du cubitus; hypoplasie de l'ulna;

Détails

Identifiant d'origine

C538069;

CUI UMLS

C5574958;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras [Terme HPO]
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras [Maladie ORDO]
- dysplasie mésomélique du membre supérieur [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie de l'ulna [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- dysplasie mésomélique du membre supérieur [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Fryns-Hofkens-Fabry [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras [Terme HPO]
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras [Maladie ORDO]
- dysplasie mésomélique du membre supérieur [Concept SNOMED CT]
- hypoplasie de l'ulna [Phénotype OMIM]
Terme HPO
- Dysplasie mésomélique isolée de l'avant bras [Terme HPO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales du membre supérieur [Descripteur MeSH]
- dysplasies osseuses [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients