Libellé préféré : syndrome branchio-squeletto-génital;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome branchio-squeletto-génital
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1299
Le syndrome branchio-squeletto-génital est une association malformative caractérisée par un retard mental, une hypoplasie du maxillaire supérieur avec prognathisme mandibulaire, des kystes dentaires, une ensellure nasale marquée avec hypertélorisme, une luette bifide ou fente palatine partielle, un pectus excavatum, une fusion des apophyses épineuses des vertèbres cervicales, un hypospadias péno-scrotal et des nodules de Schmorl (herniation verticale des disques intervertébraux dans les plateaux cartilagineux des vertèbres)...
2004
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Orphanet
France
français
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syndrome branchio-squeletto-génital
information scientifique et technique

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19/03/2024


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