Libellé préféré : syndrome branchio-squelettique-génital; syndrome branchiosquelettogénital;
Définition CIM-11 : Le syndrome brachio-squeletto-génital est un syndrome d'anomalies congénitales multiples
caractérisé par le déficit intellectuel, l'hypoplasie maxillaire, le prognathisme
mandibulaire, les kystes dentaires, un large pont nasal, l'hypertélorisme, la bifide
uvula ou la plaque de fente partielle, le pectus excavatum, les processus spineux
cervicaux fusionnés, les hypospadias pénoscrotales et les noeuds du schmorl (hernies
verticales à disques à travers les plaques cartilagineuses du corps vertébral).;
Identifiant d'origine : 1707825158;
CUI UMLS : C0809936;
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- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome brachio-squeletto-génital est un syndrome d'anomalies congénitales multiples
caractérisé par le déficit intellectuel, l'hypoplasie maxillaire, le prognathisme
mandibulaire, les kystes dentaires, un large pont nasal, l'hypertélorisme, la bifide
uvula ou la plaque de fente partielle, le pectus excavatum, les processus spineux
cervicaux fusionnés, les hypospadias pénoscrotales et les noeuds du schmorl (hernies
verticales à disques à travers les plaques cartilagineuses du corps vertébral).
