Libellé préféré : syndrome branchio-squeletto-génital;
Définition CISMeF : Le syndrome branchio-squeletto-génital (BSG) est un syndrome dysmorphique/d'anomalies
congénitales multiples extrêmement rare décrit chez trois garçons d'une même famille,
et caractérisé par une déficience intellectuelle, un hypertélorisme, une racine nasale
large et plate, une hypoplasie maxillaire, un prognathisme mandibulaire, une uvule
bifide ou une fente palatine partielle, de multiples kystes dentaires, des nodules
de Schmorl, des processus épineux cervicaux fusionnés, un pectus excavatum et un hypospadias
pénoscrotal. Il n'y a plus de description dans la littérature depuis 1971.;
Acronyme CISMeF : SBSG; BSG;
Identifiant d'origine : M0531545;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Record lié au concept
Le syndrome branchio-squeletto-génital (BSG) est un syndrome dysmorphique/d'anomalies
congénitales multiples extrêmement rare décrit chez trois garçons d'une même famille,
et caractérisé par une déficience intellectuelle, un hypertélorisme, une racine nasale
large et plate, une hypoplasie maxillaire, un prognathisme mandibulaire, une uvule
bifide ou une fente palatine partielle, de multiples kystes dentaires, des nodules
de Schmorl, des processus épineux cervicaux fusionnés, un pectus excavatum et un hypospadias
pénoscrotal. Il n'y a plus de description dans la littérature depuis 1971.
