Libellé préféré : syndrome branchio-squeletto-génital;
Définition CISMeF : Le syndrome branchio-squeletto-génital (BSG) est un syndrome dysmorphique/d'anomalies
congénitales multiples extrêmement rare décrit chez trois garçons d'une même famille,
et caractérisé par une déficience intellectuelle, un hypertélorisme, une racine nasale
large et plate, une hypoplasie maxillaire, un prognathisme mandibulaire, une uvule
bifide ou une fente palatine partielle, de multiples kystes dentaires, des nodules
de Schmorl, des processus épineux cervicaux fusionnés, un pectus excavatum et un hypospadias
pénoscrotal. Il n'y a plus de description dans la littérature depuis 1971.;
Acronyme CISMeF : SBSG; BSG;
Identifiant d'origine : M0531545;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Record lié au concept
Le syndrome branchio-squeletto-génital (BSG) est un syndrome dysmorphique/d'anomalies
congénitales multiples extrêmement rare décrit chez trois garçons d'une même famille,
et caractérisé par une déficience intellectuelle, un hypertélorisme, une racine nasale
large et plate, une hypoplasie maxillaire, un prognathisme mandibulaire, une uvule
bifide ou une fente palatine partielle, de multiples kystes dentaires, des nodules
de Schmorl, des processus épineux cervicaux fusionnés, un pectus excavatum et un hypospadias
pénoscrotal. Il n'y a plus de description dans la littérature depuis 1971.
N2-AUTOINDEXEE
Polypose Festonnée : Adaptation des recommandations ESGE 2019, NCCN 2024, BSG 2020
(juin 2025)
https://www.sfed.org/wp-content/uploads/2025/06/Polypose-Festonnee-juin-2025.pdf
La Polypose Festonnée (PF) est définie par l’OMS comme la présence sur une coloscopie
ou sur plusieurs coloscopies successives (nombre cumulé) de : o Plus de 5 polypes
festonnés en amont du rectum, tous à 5 mm dont au moins 2 10mm (PF de type 1 de
l’OMS) o Plus de 20 polypes festonnés quelle que soit leur taille dont au moins
5 sont localisés en amont du rectum (PF de type 2 de l’OMS) (définition incluant donc
les polypes hyperplasiques du recto-sigmoïde)
2025
SFED - Société Française d'Endoscopie Digestive
France
recommandation pour la pratique clinique
syndrome branchio-squeletto-génital
Adaptation
directives de santé publique
polypes multiples
Réadaptation
adaptation
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