Syndrome branchio-squeletto-génital

Libellé préféré : Syndrome branchio-squeletto-génital;

Symbole : ESWS;

Acronyme CISMeF : ESWS;

ID préfixé : #211380;

Détails

Identifiant d'origine

211380;

CUI UMLS

C0809936;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome branchiosquelettogénital [Maladie ORDO]
- syndrome branchio-squelettique-génital [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome branchio-squeletto-génital [MeSH Concept]
- syndrome branchio-squeletto-génital [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome branchiosquelettogénital [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Hypospadias-hypertélorisme-colobome de la paupière supérieure et surdité de type mixte [MeSH Concept]
- Hypospadias-hypertélorisme-colobome de la paupière supérieure et surdité de type mixte [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome branchiosquelettogénital [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome branchio-squelettique-génital [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome branchio-squeletto-génital [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome branchiosquelettogénital [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de la colonne vertébrale [Terme HPO]
- Asymétrie faciale [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Front large [Terme HPO]
- Front étroit/rétraction temporale [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Luette bifide [Terme HPO]
- Mégalocornée [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Scrotum bifide [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Sténose anale [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- anus placé antérieurement [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypospadias pénoscrotal [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- multiples dents incluses [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- ophtalmomalacie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- philtrum large [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre inférieur épais [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients