Syndrome de FountainMeSH Concept Supplémentaire

Ce syndrome associe une surdité, un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale et des anomalies du squelette. Au total, 8 cas (dont 7 garçons et 1 fille) appartenant à 5 familles distinctes ont été rapportés. La surdité est une surdité de perception et les tomographies de l'oreille montrent des anomalies de la cochlée. Les anomalies squelettiques se composent d'un épaississement de la voûte crânienne, de mains courtes et trapues avec élargissement des phalanges distales, et parfois de déformations vertébrales. Les traits sont un peu épais, avec gonflement progressif des joues et des lèvres ; chez un patient une masse granulomateuse de la lèvre inférieure avec érosion cutanée a été décrite. Le déficit intellectuel est modéré à sévère. Un patient avait un spina bifida, et trois avaient une épilepsie. L'atteinte de plusieurs membres d'une fratrie de parents sains suggère une hérédité de type autosomique récessive.