Libellé préféré : syndrome CATSHL;
Définition CISMeF : Le syndrome CATSHL associe une camptodactylie, une grande taille, une scoliose, et
une déficience auditive. Ce syndrome a été décrit chez une trentaine de sujets issue
de sept générations d'une même famille. Il est causé par une mutation faux-sens hétérozygote
du gène FGFR3, responsable d'une perte de fonction partielle de la protéine correspondante,
un régulateur négatif de la croissance osseuse.;
Synonyme CISMeF : Camptodactylie - grande taille - scoliose - déficience auditive; CATSHL;
Identifiant d'origine : C537975;
CUI UMLS : C1864852;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome CATSHL associe une camptodactylie, une grande taille, une scoliose, et
une déficience auditive. Ce syndrome a été décrit chez une trentaine de sujets issue
de sept générations d'une même famille. Il est causé par une mutation faux-sens hétérozygote
du gène FGFR3, responsable d'une perte de fonction partielle de la protéine correspondante,
un régulateur négatif de la croissance osseuse.
N1-SUPERVISEE
Camptodactylie - petite taille - scoliose - déficience auditive
Synonyme(s) : Syndrome CATSHL
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=85164
Le syndrome CATSHL associe une camptodactylie, une grande taille, une scoliose, et
une déficience auditive. Ce syndrome a été décrit chez une trentaine de sujets issue
de sept générations d'une même famille ...
2006
false
N
Orphanet
France
français
Récepteur de type 3 des facteurs de croissance fibroblastique
syndrome CATSHL
anomalies morphologiques congénitales de la main
dysplasies osseuses
perte d'audition
maladies rares
information scientifique et technique
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