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Syndrome KBG
https://www.maladies-rares-occitanie.fr/guide_pratique_/syndrome-kbg/
Le syndrome KBG a été décrit pour la première fois en 1975 et doit son nom aux initiales des trois premiers patients décrits. Nous possédons tous 46 chromosomes. Vingt-trois nous viennent de notre mère, et 23 de notre père. Nous possédons donc un double de chacun de nos gènes. Dans ce syndrome, une des copies du gène ANKRD11 (MIM *611192) est atteinte. L’autre est normale, mais ne suffit pas à compenser cette perte. C’est donc un gène dominant. Il est situé sur le chromosome 16.
2018
Maladies rares Occitanie
France
maladies rares
information scientifique et technique
syndrome KBG
Syndrome KBG

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18/04/2024


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