acidose tubulaire rénale distale, avec néphrocalcinose, petite taille, retard mental et faciès distinctif

Libellé préféré : acidose tubulaire rénale distale, avec néphrocalcinose, petite taille, retard mental et faciès distinctif;

Identifiant d'origine

C566918;

CUI UMLS

C1969055;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Acidose tubulaire rénale distale, avec néphrocalcinose, petite taille, retard mental, et faciès distinctif [Phénotype OMIM]
Concept(s) lié(s) au record
- acidose tubulaire rénale distale, avec néphrocalcinose, petite taille, retard mental et faciès distinctif [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Acidose tubulaire rénale distale, avec néphrocalcinose, petite taille, retard mental, et faciès distinctif [Phénotype OMIM]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- acidose tubulaire rénale [Descripteur MeSH]
- faciès [Descripteur MeSH]
- néphrocalcinose [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
- troubles mentaux [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]