Libellé préféré : Déficit intellectuel lié à l'X - cubitus valgus - dysmorphie;
Définition CISMeF : Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie est
caractérisé par une déficience intellectuelle modérée, un cubitus valgus prononcé,
une microcéphalie légère, un philtrum court, des yeux enfoncés, des fentes palpébrales
anti-mongoloïdes et de multiples névi. Moins de dix sujets ont été décrits jusqu'à
présent. La transmission semble récessive liée à l'X.;
Identifiant d'origine : C564510;
CUI UMLS : C1845450;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie est
caractérisé par une déficience intellectuelle modérée, un cubitus valgus prononcé,
une microcéphalie légère, un philtrum court, des yeux enfoncés, des fentes palpébrales
anti-mongoloïdes et de multiples névi. Moins de dix sujets ont été décrits jusqu'à
présent. La transmission semble récessive liée à l'X.
