Libellé préféré : syndrome de Irons-Bahn;
Définition CISMeF : Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie est caractérisé
par un lymphoedème congénital des membres inférieurs, une communication inter-auriculaire,
et des traits caractéristiques (visage rond avec front proéminent, racine du nez plate
avec pointe nasale large, épicanthus, lèvre supérieure fine et fossette au menton).
Il a été décrit chez deux frères et leur soeur. Le mode de transmission semble autosomique
récessif.;
Synonyme CISMeF : Lymphoedème - hydrocèle - cardiopathie; lymphoedème, communication inter-auriculaire, dysmorphie faciale; syndrome autosomique récessif de lymphoedème, hydrocèle, communication interauriculaire,
dysmorphie faciale;
Identifiant d'origine : C535539;
CUI UMLS : C2930926;
Alignements manuels CISMeF
- Concept(s) lié(s) au record
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Syndrome de lymphoedème-communication interauriculaire-dysmorphie est caractérisé
par un lymphoedème congénital des membres inférieurs, une communication inter-auriculaire,
et des traits caractéristiques (visage rond avec front proéminent, racine du nez plate
avec pointe nasale large, épicanthus, lèvre supérieure fine et fossette au menton).
Il a été décrit chez deux frères et leur soeur. Le mode de transmission semble autosomique
récessif.
