Macrocéphalie - paraparésie spastique - dysmorphie

Libellé préféré : Macrocéphalie - paraparésie spastique - dysmorphie;

Synonyme CISMeF : Macrocéphalie - paraplégie spastique - dysmorphie;

Identifiant d'origine

C563963;

CUI UMLS

C1838281;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Macrocéphalie de Fryns [Phénotype OMIM]
- syndrome de macrocéphalie, paraplégie spastique, dysmorphie [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Macrocéphalie - paraparésie spastique - dysmorphie [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Macrocéphalie de Fryns [Phénotype OMIM]
- Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie [Maladie ORDO]
- syndrome de macrocéphalie, paraplégie spastique, dysmorphie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Mégalencéphalie [Descripteur MeSH]
- faciès [Descripteur MeSH]
- paraplégie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]