syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre

Libellé préféré : syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre;

Définition CISMeF : Le syndrome de Myhre est caractérisé par une hypertrophie musculaire marquée, une petite taille, une mobilité réduite des articulations, une brachydactylie, une perte d'audition mixte et un déficit intellectuel de sévérité variable. Une dysmorphie faciale, avec des fentes palpébrales réduites, un philtrum court, des lèvres fines, une hypoplasie maxillaire et un prognathisme, est présente. Une peau épaisse a été notée chez six patients.;

Synonyme CISMeF : syndrome de Myhre; Myhre; Dysmorphie faciale - déficit intellectuel - petite taille - surdité; sténose laryngotrachéale, arthropathie, prognathisme, et petite taille; syndrome de Laps;

Détails

Identifiant d'origine

C537620;

CUI UMLS

C0796081;

A pour Phénotype(s) HPO
- Racine du nez proéminente [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Myhre [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Myhre [Maladie ORDO]
- syndrome de Myhre [Concept NCIt]
- syndrome de Myhre [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Myhre [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Myhre [Maladie ORDO]
- syndrome de Myhre [Concept NCIt]
- syndrome de Myhre [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- anomalies morphologiques congénitales de la main [Descripteur MeSH]
- cryptorchidie [Descripteur MeSH]
- faciès [Descripteur MeSH]
- hypertrophie [Descripteur MeSH]
- maladies articulaires [Descripteur MeSH]
- troubles de la croissance [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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