syndrome de Myhre

Libellé préféré : syndrome de Myhre;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome SMAD4 est caractérisé par des anomalies du développement, un déficit intellectuel léger à modéré, une surdité, une raideur cutanée, des anomalies squelettiques et des traits caractéristiques du visage (fentes palpébrales courtes, distance raccourcie entre le nez et la lèvre supérieure, hypoplasie médio-faciale, prognathie, fente palatine et / ou fente labiale).;

Détails

Identifiant d'origine

C123815;

CUI UMLS

C0796081;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Myhre [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Myhre [Maladie ORDO]
- syndrome de Myhre [Concept SNOMED CT]
- syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre [MeSH Concept]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Myhre [Maladie ORDO]
- Syndrome de Myhre [Phénotype OMIM]
- syndrome de Myhre [Concept SNOMED CT]
- syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre [MeSH Concept]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SMAD4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients