Syndrome de Myhre

Libellé préféré : Syndrome de Myhre;

Symbole : MYHRS;

Acronyme CISMeF : MYHRS; LAPS;

Titres et symboles alternatifs : syndrome LAPS;

ID préfixé : #139210;

Détails

Identifiant d'origine

139210;

CUI UMLS

C0796081;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Myhre [Maladie ORDO]
- syndrome de Myhre [Concept NCIt]
- syndrome de Myhre [Concept SNOMED CT]
- syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre [MeSH Concept]
- syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage SMAD4 [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Myhre [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Myhre [Maladie ORDO]
- syndrome de Myhre [Concept NCIt]
- syndrome de Myhre [Concept SNOMED CT]
- syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome retard de croissance et retard mental de Myhre [MeSH Concept]
Terme(s) HPO
- Ailes iliaques hypoplasiques [Terme HPO]
- Arthrodèse vertébrale [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Autisme [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Brachydactylie [Terme HPO]
- Brachydactylie (pieds) [Terme HPO]
- Cheveux fins [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Face plate [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire [Terme HPO]
- Hypertrophie musculaire généralisée [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Insuffisance respiratoire [Terme HPO]
- Mobilité diminuée des articulations [Terme HPO]
- Obésité [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Platyspondylie [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Racine du nez proéminente [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Syndactylie du 2ème et 3ème orteil [Terme HPO]
- Taille à la naissance inférieure au 3ème percentile [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Voûte cranienne épaissie [Terme HPO]
- anomalie de la voix [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- chevauchement des orteils [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- côtes larges [Terme HPO]
- doigts petits/hypoplasiques [Terme HPO]
- déviation radiale des doigts [Terme HPO]
- fente labiale [Terme HPO]
- grandes vertèbres aplaties avec de grands pédicules [Terme HPO]
- hypermétropie [Terme HPO]
- hypertension [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- insuffisance respiratoire précoce [Terme HPO]
- macrocéphalie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- os longs raccourcis [Terme HPO]
- peau rigide [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- raideur articulaire [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard de croissance prénatal [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sténose laryngo-trachéale [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
- yeux creux [Terme HPO]
- épaississement de la peau [Terme HPO]
- épanchement péricardique [Terme HPO]
- épiphyses en forme de cône [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients