Libellé préféré : syndrome de McPherson-Clemens;
Définition CISMeF : Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une fente labio-palatine bilatérale,
d'un hypertélorisme, d'un profil et d'un occiput plats, et d'une cardiopathie complexe.
Il a été décrit chez quatre enfants au total (trois garçons et une fille), à caryotype
normal, appartenant à deux fratries distinctes. Dans la première fratrie, la soeur
avait aussi une malrotation intestinale et des pouces bifides, et le frère avait une
langue bilobée. Dans la seconde fratrie, les deux garçons atteints avaient un frère
présentant une cardiopathie moins sévère (coarctation aortique), un hypertélorisme
mais pas de fente faciale. Le frère et la soeur étaient mort-nés, et l'un des trois
frères est décédé à l'âge de quatre mois. Bien que les parents ne soient pas consanguins,
cette association de malformations représente probablement une affection à transmission
récessive autosomique.;
Synonyme CISMeF : Fente labiopalatine - malrotation - cardiopathie;
Identifiant d'origine : C538160;
CUI UMLS : C2931750;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une fente labio-palatine bilatérale,
d'un hypertélorisme, d'un profil et d'un occiput plats, et d'une cardiopathie complexe.
Il a été décrit chez quatre enfants au total (trois garçons et une fille), à caryotype
normal, appartenant à deux fratries distinctes. Dans la première fratrie, la soeur
avait aussi une malrotation intestinale et des pouces bifides, et le frère avait une
langue bilobée. Dans la seconde fratrie, les deux garçons atteints avaient un frère
présentant une cardiopathie moins sévère (coarctation aortique), un hypertélorisme
mais pas de fente faciale. Le frère et la soeur étaient mort-nés, et l'un des trois
frères est décédé à l'âge de quatre mois. Bien que les parents ne soient pas consanguins,
cette association de malformations représente probablement une affection à transmission
récessive autosomique.
N1-SUPERVISEE
Fente labio palatine malrotation cardiopathie
Synonyme : Syndrome de McPherson-Clemens
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=2001
Ce syndrome est caractérisé par l'association d'une fente labio-palatine bilatérale,
d'un hypertélorisme, d'un profil et d'un occiput plats, et d'une cardiopathie complexe...
2005
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N
Orphanet
France
français
syndrome de McPherson-Clemens
cardiopathies congénitales
malformations multiples
fente palatine
faciès
volvulus intestinal
bec-de-lièvre
maladies rares
information scientifique et technique
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