Libellé préféré : Craniosynostose - calcifications intracrâniennes;
Définition CISMeF : La craniosynostose avec des calcifications intracrâniennes associe à des degrés variables
une dysmorphie faciale, une pancraniosynostose, et des calcifications des noyaux gris.
Ce syndrome a été décrit chez trois enfants d'une même fratrie et de parents consanguins.
Parmi les trois patients, un n'avait pas de craniosténose, un autre n'avait pas de
calcifications intracrâniennes. Une brachycéphalie, une petite taille, des yeux et
une racine du nez proéminents étaient présents dans tous les cas. L'intelligence était
normale. Ces patients ne présentaient pas de mutations dans les gènes FGFR1, FGFR2,
FGFR3, et TWIST. La transmission de ce syndrome est probablement autosomique récessive.;
Identifiant d'origine : C564241;
CUI UMLS : C1842058;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La craniosynostose avec des calcifications intracrâniennes associe à des degrés variables
une dysmorphie faciale, une pancraniosynostose, et des calcifications des noyaux gris.
Ce syndrome a été décrit chez trois enfants d'une même fratrie et de parents consanguins.
Parmi les trois patients, un n'avait pas de craniosténose, un autre n'avait pas de
calcifications intracrâniennes. Une brachycéphalie, une petite taille, des yeux et
une racine du nez proéminents étaient présents dans tous les cas. L'intelligence était
normale. Ces patients ne présentaient pas de mutations dans les gènes FGFR1, FGFR2,
FGFR3, et TWIST. La transmission de ce syndrome est probablement autosomique récessive.
