Surdité - syndrome crânio-facial

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Définition CISMeF : Le syndrome de surdité-syndrome craniofacial est caractérisé par l'association d'une surdité congénitale et d'une dysmorphie faciale (asymétrie faciale, racine du nez large, petites ailes nasales). Il a été décrit chez deux membres d'une famille juive (un homme et sa fille). Une alopécie temporale a également été observée. Le mode de transmission semble autosomique dominant.;

Détails

Identifiant d'origine

C565118;

CUI UMLS

C1852278;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Surdité - syndrome crânio-facial [Phénotype OMIM]
- Syndrome de surdité-syndrome craniofacial [Maladie ORDO]
- surdité et syndrome crâniofacial [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- Surdité - syndrome crânio-facial [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité - syndrome crânio-facial [Phénotype OMIM]
- Syndrome de surdité-syndrome craniofacial [Maladie ORDO]
- surdité et syndrome crâniofacial [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- faciès [Descripteur MeSH]
- perte d'audition [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- syndrome avec anomalies crâniofaciales, surdité, et anomalie de la main [Concept SNOMED CT]

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