syndrome de Bainbridge-Ropers

Libellé préféré : syndrome de Bainbridge-Ropers;

Synonyme CISMeF : syndrome avec déficit à ASXL3; syndrome lié à ASXL3;

Identifiant d'origine

C000726367;

CUI UMLS

C4750837;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Bainbridge-Ropers [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Bainbridge-Ropers [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Bainbridge-Ropers [Phénotype OMIM]
- syndrome de difficultés alimentaires sévères, retard de croissance staturopondérale, microcéphalie du à un déficit en régulateur 3 de la transcription ASXL [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Troubles du développement neurologique [Descripteur MeSH]
- faciès [Descripteur MeSH]
- malformations multiples [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]