groupe de complémentation C de l'anémie de Fanconi

Libellé préféré : groupe de complémentation C de l'anémie de Fanconi;

Symbole : FANCC;

Acronyme CISMeF : FAC; FANCC; FA3;

ID préfixé : #227645;

Détails

Identifiant d'origine

227645;

CUI UMLS

C3468041;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FANCC [Concept NCIt]
- FA complementation group C [Gène ORDO]
- FA complementation group L [Gène ORDO]
- Faciès [MeSH Concept]
- Protéine du groupe de complémentation C de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Protéine du groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Protéine du groupe de complémentation L de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Protéines des groupes de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- Protéines des groupes de complémentation de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- Tri de cellules activées par fluorescence [Concept NCIt]
- Visage [Système LOINC]
- faciès [Descripteur MeSH]
- groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- groupe de complémentation J de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept]
- groupe de complémentation N de l'anémie de Fanconi [MeSH Concept Supplémentaire]
- gène FANCC [Composé LOINC]
- gène FANCC [Concept NCIt]
- membre du collège EtatsUnien des chirurgiens [Concept NCIt]
- protocole CAF [MeSH Concept Supplémentaire]
- protocole CAF [Concept NCIt]
- protéine du groupe de complémentation C de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]
- protéine du groupe de complémentation L de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]
- protéines des groupes de complémentation de l'anémie de fanconi [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- protocole FAC [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Maladie(s) ORDO liée(s)
- Maladie de Fanconi [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Anémie [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif [Terme HPO]
- Ecchymoses [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face triangulaire [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Hypoplasie de la moelle osseuse [Terme HPO]
- Leucémie [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Ossification absente/absence du radius [Terme HPO]
- Pancytopénie [Terme HPO]
- Pâleur anémique [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- agénésie rénale [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- cassure chromosomique induite par des agents réticulants [Terme HPO]
- contractures [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- duplication complète des phalanges du pouce [Terme HPO]
- hyperpigmentation cutanée [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- malformation rénale [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- phase G2 prolongée du cycle cellulaire [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- rein ectopique [Terme HPO]
- rein en fer à cheval [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réticulocytopénie [Terme HPO]
- surdité [Terme HPO]
- système collecteur rénal dupliqué [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- protéine du groupe de complémentation C de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients