syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman

Libellé préféré : syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman;

Synonyme CISMeF : Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman; syndrome oculocérébrofacial de Kaufman; syndrome oculocérébrofacial type Kaufman;

Details

Identifiant d'origine

C537013;

CUI UMLS

C1855663;

A pour Phénotype(s) HPO
- mains longues, fines [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman [Phénotype OMIM]
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman [Maladie ORDO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome oculocérébrofacial type Kaufman [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman [Phénotype OMIM]
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman [Maladie ORDO]
- syndrome oculocérébrofacial type Kaufman [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- anomalies morphologiques congénitales des membres [Descripteur MeSH]
- faciès [Descripteur MeSH]
- malformations oculaires [Descripteur MeSH]
- microcéphalie [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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