Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman

Libellé préféré : Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman;

Symbole : KOS;

Acronyme CISMeF : BPIDS; KOS;

ID préfixé : #244450;

Détails

Identifiant d'origine

244450;

CUI UMLS

C1855663;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman [Maladie ORDO]
- syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman [MeSH Concept]
- syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Kos [Concept SNOMED CT]
- Syndrome de Kagami-Ogata [Maladie ORDO]
- langue kosrae [Concept NCIt]
- syndrome oculocérébrofacial type Kaufman [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman [Maladie ORDO]
- syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome oculo-cérébro-facial de Kaufman [MeSH Concept]
- syndrome oculocérébrofacial type Kaufman [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Blépharophimosis [Terme HPO]
- Brachycéphalie [Terme HPO]
- Clinodactylie de l'auriculaire [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Diastéme [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Développement du langage absent [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Face longue [Terme HPO]
- Face étroite [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie des grandes lèvres [Terme HPO]
- Infections récurrentes [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Peau fine [Terme HPO]
- Philtrum plat [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Thorax en cloche [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- acrochordon préauriculaire [Terme HPO]
- anomalie de la rotation intestinale [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- astigmatisme [Terme HPO]
- carie dentaire [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- constipation [Terme HPO]
- corps vertébraux ovoïdes [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- disques optiques pâles [Terme HPO]
- détresse respiratoire du nouveau-né [Terme HPO]
- hypertrophie clitoridienne [Terme HPO]
- hypocholestérolémie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- incapacité intellectuelle sévère [Terme HPO]
- inclinaison vers le haut des fentes palpébrales [Terme HPO]
- laryngomalacie [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- main étroite [Terme HPO]
- mains longues, fines [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microstomie [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- paume anormalement longue [Terme HPO]
- pli palmaire transverse unique [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- stridor laryngé [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients