Syndrome de Baraitser-Winter, type 1

Libellé préféré : Syndrome de Baraitser-Winter, type 1;

Symbole : BRWS1;

Acronyme CISMeF : BRWS1; COFLS;

ID préfixé : #243310;

Details

Identifiant d'origine

243310;

CUI UMLS

C1855722;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial [Maladie ORDO]
- colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme et retard mental [MeSH Concept]
- colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme, et retard mental [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie [MeSH Concept]
- Pachygyrie - épilepsie - déficit intellectuel - dysmorphie [MeSH Concept Supplémentaire]
- allèle sauvage ACTB [Concept NCIt]
- syndrome cérébrofrontofacial [MeSH Concept]
- syndrome cérébrofrontofacial [MeSH Concept Supplémentaire]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial [Maladie ORDO]
- colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
- colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme et retard mental [MeSH Concept]
DO Cross reference
- syndrome de Baraitser-Winter [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Bicuspidie valvulaire aortique [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Menton pointu [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Philtrum long [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Sténose de l'aorte [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- agénésie du corps calleux [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- colobome choriorétinien [Terme HPO]
- colobome de l'iris [Terme HPO]
- crise épileptique [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- dilatation ventriculaire [Terme HPO]
- duplication partielle/complète des phalanges de l'hallux [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- fente labiopalatine [Terme HPO]
- fente palpébrale anormalement longue [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- implantation des cheveux postérieure basse [Terme HPO]
- lissencéphalie [Terme HPO]
- macrostomie [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- microphallus [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- persistance du canal artériel [Terme HPO]
- retard de croissance progressif [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- trigonocéphalie [Terme HPO]
- vermillon de la lèvre supérieure fin [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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