colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme et retard mental

Libellé préféré : colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme et retard mental;

Identifiant d'origine

M0565762;

CUI UMLS

C1855722;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial [Maladie ORDO]
- Syndrome de Baraitser-Winter, type 1 [Phénotype OMIM]
- colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme, et retard mental [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Baraitser-Winter [Concept DO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Baraitser-Winter cérébrofrontofacial [Maladie ORDO]
- Syndrome de Baraitser-Winter, type 1 [Phénotype OMIM]
Record lié au concept
- colobome de l'iris, avec ptosis, hypertélorisme et retard mental [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]