allèle sauvage ACTB

Libellé préféré : allèle sauvage ACTB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage de l'ACTB est situé à proximité de 7p22 et mesure environ 37 kb. Cet allèle, codant pour l'actine, la protéine cytoplasmique 1, joue un rôle dans la modulation à la fois de la motilité cellulaire et de la forme cellulaire. La mutation du gène est associée à la dystonie juvénile et au syndrome de Baraitser-Winter type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : ACTB wt Allele; BRWS1; Actine bêta alvéolaire; PS1TP5BP1;

Numéro GenBank : M28424;

Détails

Identifiant d'origine

C103966;

CUI UMLS

C3541874;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Baraitser-Winter, type 1 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 7p22 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- contraction musculaire [Concept NCIt]
- motilité cellulaire [Concept NCIt]
- mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus de mouvement cellulaire [Concept NCIt]
- processus du cytosquelette [Concept NCIt]
- régulation de la forme cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- invasion bactérienne de la voie cellulaire épithéliale [Concept NCIt]
- voie d'assemblage des jonctions adhérentes [Concept NCIt]
- voie d'assemblage des jonctions serrées [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie dilatée [Concept NCIt]
- voie de cardiomyopathie hypertrophique [Concept NCIt]
- voie de l'adhésion focale [Concept NCIt]
- voie de l'infection du vibrion cholerea [Concept NCIt]
- voie de l'infection à Escherichia coli pathogène [Concept NCIt]
- voie de la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène [Concept NCIt]
- voie de la migration transendothéliale du leucocyte [Concept NCIt]
- voie de la phagocytose [Concept NCIt]
- voie de la salmonelle [Concept NCIt]
- voie de la shigellose [Concept NCIt]
- voie de la sécrétion de l'acide gastrique [Concept NCIt]
- voie de régulation du cytosquelette en actine [Concept NCIt]
- voie hSWI-SNF [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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