Libellé préféré : Syndrome cérébro-oculo-nasal;
Définition CISMeF : Le syndrome cérébro-oculo-nasal est un syndrome polymalformatif qui a été décrit chez
une dizaine de patients. Les signes cliniques incluent une anophtalmie bilatérale,
des narines anormales, des anomalies du système nerveux central, et un retard psychomoteur.;
Identifiant d'origine : C565313;
CUI UMLS : C1854108;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
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- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
Le syndrome cérébro-oculo-nasal est un syndrome polymalformatif qui a été décrit chez
une dizaine de patients. Les signes cliniques incluent une anophtalmie bilatérale,
des narines anormales, des anomalies du système nerveux central, et un retard psychomoteur.
N1-SUPERVISEE
Cérébro-oculo-nasal, syndrome
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=66625
Le syndrome cérébro-oculo-nasal est un syndrome polymalformatif qui a été décrit chez
une dizaine de patients. Les signes cliniques incluent une anophtalmie bilatérale,
des narines anormales, des anomalies du système nerveux central, et un retard psychomoteur.
2006
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Orphanet
France
information scientifique et technique
Syndrome cérébro-oculo-nasal
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