syndrome de Reardon-Hall-Slaney

Libellé préféré : syndrome de Reardon-Hall-Slaney;

Définition CISMeF : Le syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie est caractérisé par un nanisme mésomélique et une incurvation des membres, une camptodactylie, une peau criblée de fossettes et une fente palatine avec rétrognathie et hypoplasie mandibulaire. Il a été décrit chez deux enfants (frère et soeur) nés de parents consanguins. Le mode de transmission est autosomique récessif.;

Synonyme CISMeF : Nanisme mésomélique - fente palatine - camptodactylie;

Détails

Identifiant d'origine

C535294;

CUI UMLS

C2930871;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie [Maladie ORDO]
- dysplasie mésomélique, avec fente palatine, et camptodactylie [Concept SNOMED CT]
- nanisme mésomélique - fente palatine - camptodactylie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Reardon-Hall-Slaney [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de nanisme mésomélique-fente palatine-camptodactylie [Maladie ORDO]
- dysplasie mésomélique, avec fente palatine, et camptodactylie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- anomalies morphologiques congénitales des membres [Descripteur MeSH]
- fente palatine [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients