syndrome de Ter Haar

Libellé préféré : syndrome de Ter Haar;

Définition CISMeF : Le syndrome de Frank-ter Haar (autrefois considéré comme une forme autosomique récessive du syndrome de Melnick-Needles) est caractérisé par des mégalocornées, des anomalies squelettiques multiples, une dysmorphie faciale caractéristique (fontanelles larges, front proéminent, hypertélorisme, yeux proéminents, joues pleines et micrognathie) et un retard du développement.;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Frank-Ter Haar; Ter Haar; Frank-Ter Haar; mégalocornée, anomalies squelettiques multiples et retard du développement;

Détails

Identifiant d'origine

C537274;

CUI UMLS

C1855305;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Frank-Ter Haar [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Frank-Ter Haar [Maladie ORDO]
- syndrome de Frank-Ter Haar [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Frank-ter Haar [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Ter Haar [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Frank-Ter Haar [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Frank-Ter Haar [Maladie ORDO]
- syndrome de Frank-Ter Haar [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Incapacités de développement [Descripteur MeSH]
- cardiopathies congénitales [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
- ostéochondrodysplasies [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients