Libellé préféré : Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie;

Acronyme CISMeF : CCFDN;

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N1-SUPERVISEE
Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=48431
La cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie (CCFDN) est une anomalie complexe du développement qui, jusqu'à présent, a été observée exclusivement chez des membres de l'ethnie Rom ; environ 100 patients ont été décrits. Les anomalies de développement sont des cataractes congénitales et des microcornées, une hypomyélinisation du système nerveux périphérique, une croissance altérée, un retard du développement intellectuel et moteur, une dysmorphie faciale légère et un hypogonadisme.
2006
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Orphanet
France
Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie
information scientifique et technique

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22/05/2025


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