N1-SUPERVISEE Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=48431 La cataracte congénitale avec dysmorphie faciale et neuropathie (CCFDN) est une anomalie
complexe du développement qui, jusqu'à présent, a été observée exclusivement chez
des membres de l'ethnie Rom ; environ 100 patients ont été décrits. Les anomalies
de développement sont des cataractes congénitales et des microcornées, une hypomyélinisation
du système nerveux périphérique, une croissance altérée, un retard du développement
intellectuel et moteur, une dysmorphie faciale légère et un hypogonadisme. 2006 false true false Orphanet France Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie information scientifique et technique