cataractes congénitales, dysmorphie faciale, et neuropathie

Libellé préféré : cataractes congénitales, dysmorphie faciale, et neuropathie;

Symbole : CCFDN;

Synonyme CISMeF : Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie;

Acronyme CISMeF : CCFDN;

ID préfixé : #604168;

Détails

Identifiant d'origine

604168;

CUI UMLS

C1858726;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie [MeSH Concept]
- Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie [Maladie ORDO]
- cataractes congénitales - dysmorphie faciale - neuropathie [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- cataractes congénitales, dysmorphie faciale, et neuropathie [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie [MeSH Concept Supplémentaire]
- Cataracte congénitale - dysmorphie faciale - neuropathie [MeSH Concept]
- Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie [Maladie ORDO]
- cataractes congénitales, dysmorphie faciale, et neuropathie [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Aménorrhée primaire [Terme HPO]
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Ataxie [Terme HPO]
- Atrophie cérébrale [Terme HPO]
- Chorée [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Dysmorphie faciale [Terme HPO]
- Dégénérescence axonale [Terme HPO]
- Genu recurvatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied convexe congénital [Terme HPO]
- Signe de Babinski [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- altération cognitive [Terme HPO]
- anomalie des dents [Terme HPO]
- cataracte congénitale [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- démyélinisation [Terme HPO]
- démyélinisation périphérique [Terme HPO]
- ectrodactylie (mains) [Terme HPO]
- hypogonadisme hypergonadotrophique [Terme HPO]
- hypogonadisme hypogonadotrophique [Terme HPO]
- hypomyélinisation périphérique [Terme HPO]
- hypoplasie testiculaire [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- nystagmus [Terme HPO]
- oestradiol sérique diminué [Terme HPO]
- polyneuropathie motrice [Terme HPO]
- ralentissement de la vitesse de conduction nerveuse motrice [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- retard moteur [Terme HPO]
- rhabdomyolyse aigüe [Terme HPO]
- région malaire proéminente [Terme HPO]
- étage moyen de la face proéminent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- anormalité congénitale [Type sémantique UMLS]
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients