Libellé préféré : dysplasie squelettique type Jequier-Kozlowski;
Synonyme CISMeF : Syndrome de Jequier-Kozlowski; Dysmorphie - arthrogrypose - age osseux avancé; Dysplasie du squelette type Jequier-Kozlowski;
Identifiant d'origine : C537569;
CUI UMLS : C2931534;
Concept(s) lié(s) au record
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
N1-SUPERVISEE
Dysmorphie - arthrogrypose - age osseux avancé
Synonymes : Dysplasie du squelette type Jequier-Kozlowski ; Syndrome de Jequier-Kozlowski
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1965
Ce syndrome est caractérisé par une dysmorphie faciale, une arthrogrypose et une avance
de l'âge osseux au niveau des hanches ...
2007
false
N
Orphanet
France
français
maladies rares
dysplasie squelettique type Jequier-Kozlowski
malformations multiples
arthrogrypose
ostéochondrodysplasies
malformations crâniofaciales
information scientifique et technique
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