syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

Libellé préféré : syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon;

Définition CISMeF : Le syndrome de Goldberg-Sphrintzen avec mégacôlon est un syndrome polymalformatif caractérisé par une maladie de Hirschprung (mégacôlon) avec microcéphalie, hypertélorisme, fente du palais sous-muqueux, petite taille et retard d'acquisitions.;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Goldberg-Shprintzen; Mégacôlon - microcéphalie; Goldberg-Shprintzen;

Acronyme CISMeF : GOSHS;

Détails

Identifiant d'origine

C537279;

CUI UMLS

C1836123;

A pour Phénotype(s) HPO
- apex du nez bulbeux [Terme HPO]
- sourcils denses en accent circonflexe [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Maladie ORDO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Phénotype OMIM]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen megacolon [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- Syndrome de Shprintzen [Concept SNOMED CT inactif]
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Concept SNOMED CT]
Concept(s) lié(s) au record
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [MeSH Concept]
Correspondance(s) ORDO
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Maladie ORDO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen [Concept DO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Goldberg-Shprintzen [Concept DO]
Ne pas confondre avec
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- maladie de Hirschsprung [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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