Syndrome de Goldberg-Shprintzen

Libellé préféré : Syndrome de Goldberg-Shprintzen;

Symbole : GOSHS;

Synonyme CISMeF : Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon;

Acronyme CISMeF : GOSHS;

ID préfixé : #609460;

Détails

Identifiant d'origine

609460;

CUI UMLS

C1836123;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Maladie ORDO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen [Concept DO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [MeSH Concept]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
- craniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen megacolon [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Maladie ORDO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen [Concept DO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [MeSH Concept]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Concept SNOMED CT]
DO Cross reference
- syndrome de Goldberg-Shprintzen [Concept DO]
Terme(s) HPO
- Cou court [Terme HPO]
- Doigts en baguette de tambour/hippocratisme digital [Terme HPO]
- Erosion de la cornée [Terme HPO]
- Lèvre inférieure éversée/tombante [Terme HPO]
- Mégalocornée [Terme HPO]
- Philtrum court [Terme HPO]
- Polymicrogyrie [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Sclérotiques bleues/bleutées [Terme HPO]
- Sourcils épais [Terme HPO]
- Synophris [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- apex du nez bulbeux [Terme HPO]
- arête nasale large [Terme HPO]
- arête nasale proéminente [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- clinodactylie [Terme HPO]
- d'apparition congénitale [Terme HPO]
- distance entre les mamelons élargie [Terme HPO]
- hypoplasie du corps calleux [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypoplasie du tronc cérébral [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- implantation basse des oreilles [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- mégacôlon congénital [Terme HPO]
- nez bulbeux [Terme HPO]
- pachygyrie [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sourcils denses en accent circonflexe [Terme HPO]
- sourcils en arcs [Terme HPO]
- ulcération cornénne [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept Supplémentaire]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients