syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon

Libellé préféré : syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon;

Identifiant d'origine

M0531740;

CUI UMLS

C1836123;

A pour Phénotype(s) HPO
- apex du nez bulbeux [Terme HPO]
- sourcils denses en accent circonflexe [Terme HPO]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Maladie ORDO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen [Concept DO]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome de Goldberg-Shprintzen megacolon [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques faux
- Syndrome de Shprintzen [Concept SNOMED CT inactif]
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
Alignements manuels CISMeF
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Maladie ORDO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen [Concept DO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [Concept SNOMED CT]
Record lié au concept
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [MeSH Concept Supplémentaire]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]