Syndrome de Shprintzen-Goldberg

Libellé préféré : Syndrome de Shprintzen-Goldberg;

Symbole : SGS;

Acronyme CISMeF : SGS;

ID préfixé : #182212;

Détails

Identifiant d'origine

182212;

CUI UMLS

C1321551;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
- craniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept NCIt]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome marfanoïde - craniosynostose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage FBN1 [Concept NCIt]
- Singapour [Concept NCIt]
- Syndrome de Schinzel-Giedion [Maladie ORDO]
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Terme Préféré MedDRA]
- fibrillin 1 [Gène ORDO]
- syndrome de Goldberg-Shprintzen avec mégacôlon [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de Gougerot-Sjögren [Descripteur MeSH]
Alignements automatiques faux
- Géorgie du Sud-et-les Îles Sandwich du Sud [Concept NCIt]
Alignements manuels CISMeF
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept SNOMED CT]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de délétion 22q11.2 [Terme Préféré MedDRA]
- craniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept Supplémentaire]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept SNOMED CT]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept NCIt]
- syndrome de délétion 22q11.2 [Concept SNOMED CT]
- syndrome marfanoïde - craniosynostose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Terme(s) HPO
- Anomalie de l'auricule de l'oreille [Terme HPO]
- Anomalie vertébrale C1-C2 [Terme HPO]
- Anévrysme de l'aorte [Terme HPO]
- Arachnodactylie [Terme HPO]
- Brachyturricéphalie [Terme HPO]
- Cas isolés [Terme HPO]
- Contractures articulaires impliquant les articulations de la main [Terme HPO]
- Côtes fines [Terme HPO]
- Côtes surnuméraires [Terme HPO]
- Dolichocéphalie [Terme HPO]
- Déficit auditif par conduction [Terme HPO]
- Elargissement des métaphyses [Terme HPO]
- Faiblesse des muscles de la paroi abdominale [Terme HPO]
- Fontanelle antérieure élargie [Terme HPO]
- Genu recurvatum [Terme HPO]
- Genu valgum [Terme HPO]
- Genu varum [Terme HPO]
- Hydrocéphalie [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Laxité articulaire [Terme HPO]
- Malformation d'Arnold-Chiari de type I [Terme HPO]
- Metatarsus varus [Terme HPO]
- Myopie [Terme HPO]
- Narines antéversées [Terme HPO]
- Palais étroit [Terme HPO]
- Pectus carinatum [Terme HPO]
- Pectus excavatum [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied plat [Terme HPO]
- Prolapsus de la valve mitrale [Terme HPO]
- Proptose [Terme HPO]
- Ptosis [Terme HPO]
- Scoliose [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Syndrome d'Apnées Obstructives du Sommeil [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Troubles alimentaires chez l'enfant [Terme HPO]
- Télécanthus [Terme HPO]
- camptodactylie [Terme HPO]
- clavicules crochées [Terme HPO]
- craniosynostose [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- front proéminent [Terme HPO]
- graisse souscutanée minimale [Terme HPO]
- hernie inguinale [Terme HPO]
- hernie ombilicale [Terme HPO]
- hypermobilité articulaire [Terme HPO]
- hypoplasie du maxillaire [Terme HPO]
- hypotonie généralisée [Terme HPO]
- hypotonie musculaire [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- luxation de la tête radiale [Terme HPO]
- malocclusion dentaire [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- nez retroussé [Terme HPO]
- orbites peu profondes [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure avec une implantation basse [Terme HPO]
- ostéopénie [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- peau hyperextensible [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- reflux gastro-oesophagien [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- sporadique [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients