crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg

Libellé préféré : crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg;

Définition NCIt : Maladie autosomique dominante causée par la mutation du gène SKI. Ce syndrome est caractérisé par la fusion prématurée des os du crâne et une dysmorphie faciale, incluant une tête longue, étroite, un hypertélorisme, une exophtalmie, des fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, un palais étroit et haut, une micrognathie et des oreilles implantées basses. Les corps des individus affectés ressemblent à ceux des personnes atteintes du syndrome de Marfan.;

Détails

Identifiant d'origine

C124840;

CUI UMLS

C1321551;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Phénotype OMIM]
- craniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept SNOMED CT]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome marfanoïde - craniosynostose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de délétion 22q11.2 [Terme Préféré MedDRA]
- craniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept SNOMED CT]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome de délétion 22q11.2 [Concept SNOMED CT]
- syndrome marfanoïde - craniosynostose [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SKI [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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les documents concernant l'enseignement
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