syndrome marfanoïde - craniosynostose

Libellé préféré : syndrome marfanoïde - craniosynostose;

Définition CIM-11 : Le syndrome de shprintzen-goldberg est un trouble rare qui se caractérise habituellement par un habitus marfanoïde, avec des anomalies craniofaciales (craniosynostose, traits faciaux dysmorphiques caractéristiques), des anomalies squelettiques et cardiovasculaires et des troubles d'apprentissage.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de craniosynostose marfanoïde; Shprintzen-Goldberg;

Inclusion CIM-11 : shprintzen-Goldberg;

Détails

Identifiant d'origine

1006932112;

CUI UMLS

C1321551;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Phénotype OMIM]
- craniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept SNOMED CT]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept Supplémentaire]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Phénotype OMIM]
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Maladie ORDO]
- Syndrome de Shprintzen-Goldberg [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de délétion 22q11.2 [Terme Préféré MedDRA]
- craniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [MeSH Concept Supplémentaire]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept NCIt]
- crâniosynostose de Shprintzen-Goldberg [Concept SNOMED CT]
- syndrome de délétion 22q11.2 [Concept SNOMED CT]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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