Syndrome d'Alport, retard mental, hypoplasie du visage, et elliptocytose

Libellé préféré : Syndrome d'Alport, retard mental, hypoplasie du visage, et elliptocytose;

Synonyme CISMeF : Syndrome d'Alport - déficit intellectuel - hypoplasie du visage - elliptocytose; complexe AMME;

Détails

Identifiant d'origine

C564570;

CUI UMLS

C1846242;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome d'Alport - déficit intellectuel - hypoplasie du visage - elliptocytose [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- syndrome d'Alport, retard mental, hypoplasie du visage, et elliptocytose [Concept SNOMED CT]
Alignements manuels CISMeF
- Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose [Maladie ORDO]
Concept(s) lié(s) au record
- Syndrome d'Alport, retard mental, hypoplasie du visage, et elliptocytose [MeSH Concept]
Correspondances UMLS (même concept)
- Syndrome d'Alport - déficit intellectuel - hypoplasie du visage - elliptocytose [Phénotype OMIM]
- Syndrome d'Alport-déficience intellectuelle-hypoplasie du visage-elliptocytose [Maladie ORDO]
- syndrome d'Alport, retard mental, hypoplasie du visage, et elliptocytose [Concept SNOMED CT]
Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Déficience intellectuelle [Descripteur MeSH]
- elliptocytose héréditaire [Descripteur MeSH]
- maladies génétiques liées au chromosome X [Descripteur MeSH]
- malformations crâniofaciales [Descripteur MeSH]
- néphropathie familiale avec surdité [Descripteur MeSH]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients