Libellé préféré : syndrome oculocérébral-hypopigmentation, type Preus;
Définition CISMeF : Le syndrome oculo-cérébral d'ypopigmentation, type Preus est un syndrome congénital
rare caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un retard de croissance
et une déficience intellectuelle associés à une combinaison de nombreuses autres anomalies
telles qu'un albinisme oculaire, une cataracte, un retard du développement neuropsychomoteur,
une surdité neurosensorielle, une dolichocéphalie, un palais ogival, des dents très
espacées, une anémie et/ou un nystagmus.;
Synonyme CISMeF : syndrome de Kramer;
Terme MeSH Related : syndrome de Cross;
Identifiant d'origine : C537866;
CUI UMLS : C2931646;
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- Voir aussi inter- (CISMeF)
Le syndrome oculo-cérébral d'ypopigmentation, type Preus est un syndrome congénital
rare caractérisé par une hypopigmentation cutanée et des cheveux, un retard de croissance
et une déficience intellectuelle associés à une combinaison de nombreuses autres anomalies
telles qu'un albinisme oculaire, une cataracte, un retard du développement neuropsychomoteur,
une surdité neurosensorielle, une dolichocéphalie, un palais ogival, des dents très
espacées, une anémie et/ou un nystagmus.
