Libellé préféré : Dysostose diaphano-spondylaire;
Définition CISMeF : La diaphano-spondylo-dysostose est caractérisée par l'absence d'ossification des vertèbres
et du sacrum en association avec des anomalies variables. Cette affection a été décrite
chez moins de dix patients appartenant à plusieurs familles. Les manifestations incluent
un cou court, un thorax large et court, un nombre réduit de côtes, un pelvis étroit,
avec diverses anomalies telles qu'un myéloméningocèle, des reins kystiques avec restes
néphrogéniques, et une fente palatine.;
Identifiant d'origine : C564305;
CUI UMLS : C1842691;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La diaphano-spondylo-dysostose est caractérisée par l'absence d'ossification des vertèbres
et du sacrum en association avec des anomalies variables. Cette affection a été décrite
chez moins de dix patients appartenant à plusieurs familles. Les manifestations incluent
un cou court, un thorax large et court, un nombre réduit de côtes, un pelvis étroit,
avec diverses anomalies telles qu'un myéloméningocèle, des reins kystiques avec restes
néphrogéniques, et une fente palatine.
