Libellé préféré : diaphano-spondylo-dysostose;
Définition CIM-11 : La diaphanospondylodysostose est une dysplasie squelettique caractérisée par l'absence
d'ossification des corps vertébraux et du sacrum associés à des anomalies variables
(cou court, thorax court, nombre réduit de côtes, étroit bassin et anomalies inconstantes
comme myéloméningocèle, reins kystiques avec crêtes néphrogéniques et fissure palatine).;
Synonyme CISMeF : diaphanospondylodysostose;
Identifiant d'origine : 508093071;
CUI UMLS : C1842691;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Correspondances UMLS (même concept)
- Type(s) sémantique(s)
La diaphanospondylodysostose est une dysplasie squelettique caractérisée par l'absence
d'ossification des corps vertébraux et du sacrum associés à des anomalies variables
(cou court, thorax court, nombre réduit de côtes, étroit bassin et anomalies inconstantes
comme myéloméningocèle, reins kystiques avec crêtes néphrogéniques et fissure palatine).
