Libellé préféré : dyssynostose craniofaciale;
Définition CISMeF : La dyssynostose craniofaciale se caractérise par une fusion prématurée de la suture
lambdoïde et de la partie postérieure de la suture sagittale. Le crâne devient alors
dolichocéphale, avec un front proéminent et un occiput plat ou bombé. Les modifications
de la face sont secondaires à celles du crâne, et une petite taille est souvent rapportée,
même si une taille normale n'exclut pas a priori le diagnostic. D'autres signes ont
été décrits, tels qu'un retard sévère de développement, une épilepsie, une dyspraxie
oculo-motrice, un corps calleux aminci. L'IRM cérébrale peut retrouver une agénésie
du septum lucidum et de la portion postérieure du corps calleux, un amincissement
de la substance grise, avec des plages d'hétérotopie dans les hémisphères cérébraux,
signant un trouble de la migration neuronale.;
Synonyme CISMeF : Dyssynostose cranio-faciale; dyssynostose craniofaciale et petite taille; syndrome crâniosynostose dysostose crâniofaciale;
Acronyme CISMeF : CFD;
Identifiant d'origine : C536455;
CUI UMLS : C1857511;
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept(s) lié(s) au record
- Correspondance(s) ORDO
- Correspondances UMLS (même concept)
- Terme(s) MeSH associé(s) pour l'indexation
- Type(s) sémantique(s)
La dyssynostose craniofaciale se caractérise par une fusion prématurée de la suture
lambdoïde et de la partie postérieure de la suture sagittale. Le crâne devient alors
dolichocéphale, avec un front proéminent et un occiput plat ou bombé. Les modifications
de la face sont secondaires à celles du crâne, et une petite taille est souvent rapportée,
même si une taille normale n'exclut pas a priori le diagnostic. D'autres signes ont
été décrits, tels qu'un retard sévère de développement, une épilepsie, une dyspraxie
oculo-motrice, un corps calleux aminci. L'IRM cérébrale peut retrouver une agénésie
du septum lucidum et de la portion postérieure du corps calleux, un amincissement
de la substance grise, avec des plages d'hétérotopie dans les hémisphères cérébraux,
signant un trouble de la migration neuronale.
N1-SUPERVISEE
Dyssynostose cranio-faciale
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=1516
La dyssynostose craniofaciale se caractérise par une fusion prématurée de la suture
lambdoïde et de la partie postérieure de la suture sagittale. Le crâne devient alors
dolichocéphale, avec un front proéminent et un occiput plat ou bombé ...
2005
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Orphanet
France
français
dyssynostose craniofaciale
information scientifique et technique
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